• 沃納綜合征是一種少見的遺傳疾病。

• 沃納綜合征為先天性常染色體隱形遺傳性疾病，目前發(fā)病機制尚不明確。

• 沃納綜合征以老年人樣面容、身材矮小、青少年白發(fā)、青年白內(nèi)障、四肢硬皮樣皮膚改變、骨質(zhì)疏松、組織鈣化、性腺發(fā)育不全等為主要特征。

• 沃納綜合征沒有有效的治療方法，只能對癥緩解癥狀治療。

• 本病合并惡性腫瘤機會多，可高達10%～25%，如肝癌、纖維肉瘤、黑色素瘤、乳腺癌和肉瘤等。

• 沃納綜合征及時治療可緩解癥狀，延緩病變發(fā)展，改善預(yù)后。

兒科、眼科、骨科

沃納綜合征為先天性常染色體隱形遺傳性疾病，發(fā)病機制不明確。多見于近親婚姻的后代，尤其是堂兄妹結(jié)婚的子代居多。

沃納綜合征病變涉及多個系統(tǒng)，表現(xiàn)多樣，具體如下。

皮膚損害、毛發(fā)變白

為本病最早出現(xiàn)的體征。

• 手掌和足底過度角化。

• 脫發(fā)（頭發(fā)、眉毛、陰毛）。

• 老年人樣面容

• 四肢皮膚、肌肉萎縮。

骨關(guān)節(jié)病變

• 全身性骨質(zhì)疏松，易骨折。

• 手腳短小、四肢短小

• 消瘦。

心血管病變

• 心跳加快。

• 呼吸困難。

• 心前區(qū)疼痛。

內(nèi)分泌異常

• 男性性欲低下。

• 女性月經(jīng)來潮過早、經(jīng)量少。

• 過早閉經(jīng)。

• 性器官發(fā)育不全。

神經(jīng)系統(tǒng)異常

• 肌肉萎縮。

• 感覺異常。

• 智力低下。

青年性白內(nèi)障

• 生物化學檢查

  檢查膽固醇、β-脂蛋白、甘油三脂、尿肌酐、氨基酸等是否異常。

• 免疫學檢查

  了解機體細胞免疫功能情況。

• X線檢查

  了解心臟情況及脊柱、四肢骨發(fā)育情況。

• 皮膚病理學檢查

  了解皮損處的病理改變情況，有助于診斷。

醫(yī)生依靠病史、臨床表現(xiàn)、相關(guān)檢查等診斷本病。

• 有近親婚配史。

• 出現(xiàn)皮膚、毛發(fā)的改變，身材矮小，四肢肌肉、皮下組織、骨萎縮，合并青年性白內(nèi)障等。

• 生化檢查膽固醇、β-脂蛋白、甘油三脂、尿肌酐、氨基酸升高。免疫學檢查T細胞減少和T細胞免疫功能低下，抗淋巴細胞抗體可為陽性。脊柱和四肢X線檢查顯示骨質(zhì)疏松，肢體遠端組織可見骨性突起。胸部X線提示有主動脈、主動脈瓣、二尖瓣和冠狀動脈有廣泛鈣化并有心臟增大和充血性心力衰竭的征象。皮損組織病理學檢查提示表皮變薄，真皮纖維化，有時有膠原纖維的透明變性。

• 沃納綜合征需要與肌緊張營養(yǎng)不良、硬皮病、盧斯曼綜合征等疾病相鑒別。

• 如果出現(xiàn)老年人樣面容、身材矮小、青少年白發(fā)、青年白內(nèi)障、四肢硬皮樣皮膚改變等癥狀，需要及時去醫(yī)院就診，請醫(yī)生進行檢查和診斷。醫(yī)生主要通過臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、X線檢查等排除其他疾病，做出診斷。

目前沒有特效療法，只能對癥治療并發(fā)癥，尤其是要注意及時治療動脈硬化和冠心病。

• 合并高血脂：給予阿托伐他汀等降血脂藥物治療。

• 合并冠心?。航o予擴血管藥物等對癥支持治療。

• 維持第二性征：給予蛋白同化激素等。

• 白內(nèi)障：可選擇手術(shù)，同時注意并發(fā)癥。

• 腫瘤：及時手術(shù)治療或放化療。

• 本病合并惡性腫瘤機會多，可高達10%～25%，如肝癌、纖維肉瘤、黑色素瘤、乳腺癌和肉瘤等。

• 個別病人合并肝大并伴有功能衰竭。

沃納綜合征沒有有效的治療方法，只能對癥緩解治療，及時防治嚴重心血管并發(fā)癥和腫瘤。多數(shù)存活年齡在31～63歲不等。

• 努力降低人群中的發(fā)病率必須完善婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。

• 不要近親婚配，降低人群遺傳病的發(fā)病率，降低有害基因的頻率減少傳遞機會。